كشف فريق بحثي ياباني عن اكتشاف قد يفتح الطريق أمام تدخلات علاجية مبكرة لمرض نادر يصيب الأعصاب لدى الرجال فقط، يُعرف باسم ضمور العضلات الشوكي البصلي (SBMA) أو مرض كينيدي.
ويتميز هذا المرض الوراثي بضعف تدريجي وهزال في العضلات، وتظهر الأعراض المبكرة مثل رعاش اليد عادة في الثلاثينيات، بينما غالبًا ما يتأخر التشخيص حتى سن الأربعين. ويصيب المرض الرجال فقط، لأنه يرتبط بارتفاع مستويات هرمون التستوستيرون.
وأوضح الباحثون في جامعة ناغويا اليابانية أن الارتفاع الطبيعي لهرمون التستوستيرون بعد الولادة مباشرة يمثل لحظة حرجة تنطلق خلالها آلية المرض.
ووجد الفريق أن هذا الارتفاع يؤدي إلى تنشيط مفرط للخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في العضلات لدى ذكور الفئران المصابة بطفرات المرض، مما يتسبب في تحطم هذه الخلايا العصبية عند بلوغها.
وأشارت النتائج المنشورة في مجلة Nature Communications إلى أن العلاج المبكر عند الولادة يمكن أن يقلل بشكل كبير من هذا الضرر.
تتضمن التجربة إعطاء فئران حديثة الولادة عقارين مختلفين: الأول استهدف البروتين المعيب الناتج عن طفرة المرض مباشرة، مما خفض مستوياته مؤقتًا، والثاني استهدف بروتين REST4 المسؤول عن فرط النشاط غير الطبيعي للخلايا العصبية، ما أدى إلى تصحيح النشاط الجيني وإعادة توازن الخلايا العصبية الحركية.
وأظهرت النتائج تحسنًا في البقاء على قيد الحياة والأداء الحركي وتقليل تدهور الخلايا العصبية عند الفئران حتى عمر 13 أسبوعًا.
وأكد الباحث الرئيسي، توموكي هيروناغي، أن التدخل المبكر بعد الولادة يمكن أن يحقق تأثيرات طويلة الأمد، حتى بعد انتهاء فترة العلاج، مشيرًا إلى أن النتائج التي تم رصدها لدى الفئران تتوافق مع فرط النشاط غير الطبيعي نفسه الذي لوحظ في خلايا مرضى حقيقيين، ما يعزز احتمالية تطبيق النتائج على البشر مستقبلًا.
ويشكل بروتين REST4 هدفًا علاجيًا واعدًا لمستقبل العلاجات، خاصة بعد أن طور الفريق الياباني سابقًا دواء ليوبروريلين أسيتات، المعتمد حاليًا لعلاج ضمور العضلات الشوكي البصلي في اليابان.
ويعتزم الباحثون الآن تقييم مدى سلامة وفعالية أدوية تعطيل الجينات وتطبيقها المتكرر، تمهيدًا لترجمتها إلى علاجات فعالة للمرضى البشريين، وهو ما يمثل خطوة واعدة نحو تغيير مسار هذا المرض الوراثي النادر.
موضوعات متعلقة
قبل تركيب وصلات الرموش: تعرفي على الأضرار التي قد تصيب عينيك
ـ كيف تحمين بشرتك من فطريات الجلد في الشتاء؟.. نصائح ذهبية لا تفوتك
ـ 10 نصائح طبيعية لاستعادة إشراقة بشرتك في الشتاء بدون مكياج.. اغتنميها
