ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي ونمائي نادر، يؤثر على نمو الدماغ ويؤدي تدريجيًا إلى فقدان المهارات الحركية والكلامية. يصيب المرض بشكل أساسي الفتيات، ويبدأ عادةً بعد ستة أشهر من الولادة، حيث يظهر تراجع تدريجي في المهارات المكتسبة مثل الزحف والمشي والتواصل.
الأعراض المبكرة والمؤشرات التحذيرية
يبدو معظم الأطفال المصابين طبيعيين في الأشهر الستة الأولى، لكن بعد ذلك تظهر علامات المرض تدريجيًا:
ـ بطء النمو وصغر الرأس، وهو أولى العلامات.
ـ فقدان المهارات الحركية مثل التحكم في اليدين والحبو والمشي.
ـ تراجع القدرة على التواصل، بما في ذلك النطق والتواصل البصري، مع إمكانية التعويض جزئيًا بمهارات تواصل غير لفظية.
ـ حركات اليد غير الطبيعية كالتصفيق أو فرك اليدين أو النقر.
ـ مشكلات في العين والتنفس والسلوكيات مثل التحديق والرمش المتكرر وحبس النفس.
مراحل تطور المرض
تنقسم متلازمة ريت إلى أربع مراحل رئيسية:
ـ المرحلة المبكرة (6-18 شهرًا): مؤشرات خفية مثل فقدان الاهتمام بالألعاب وتأخر الحركة.
ـ مرحلة التدهور السريع (1-4 سنوات): فقدان المهارات الحركية واللغوية، وظهور حركات اليد غير الطبيعية.
ـ المرحلة المستقرة (2-10 سنوات): استمرار مشاكل الحركة مع تحسن نسبي في التواصل والسلوك.
ـ الانتكاس المتأخر (بعد 10 سنوات): انخفاض الحركة وضعف العضلات وتقلصات المفاصل، مع استقرار مهارات الفهم والتواصل عند بعض الأطفال.
الأسباب وعوامل الخطورة
ينتج اضطراب ريت عن طفرة في الجين MECP2 تحدث غالبًا بشكل عشوائي. ويؤثر المرض على الذكور بشدة أكبر، حيث تموت أغلب الحالات قبل الولادة أو في الطفولة المبكرة، بينما يمكن للذكور ذوي الطفرات الأقل شدة العيش حتى سن الرشد.
المضاعفات الصحية
تشمل مضاعفات متلازمة ريت: اضطرابات في النوم وسوء التغذية والمضغ والبلع، ومشاكل عضلية وهيكلية ومفصلية وقلبية، بالإضافة إلى اضطرابات سلوكية تعيق التواصل الاجتماعي، وأيضا الحاجة إلى رعاية مستمرة مدى الحياة، كذلك قصر العمر المتوقع مقارنة بالمدى الطبيعي.
الرعاية والعلاج المتاح
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ريت، لكن التركيز يكون على: تحسين الحركة والتنسيق، وعلاج نوبات الصرع.، وكذلك تقديم الدعم النفسي للأطفال وأسرهم، أما العلاجات الحديثة قيد البحث لدعم مهارات الحركة والتواصل وتقليل المضاعفات.
متى يجب زيارة الطبيب؟
يُنصح بالاستشارة الطبية الفورية عند ملاحظة أي من العلامات التالية:
ـ تباطؤ نمو الرأس أو أجزاء الجسم الأخرى.
ـ فقدان التحكم في الحركة أو حركات اليد المتكررة.
ـ فقدان القدرة على التواصل أو تأخر تطور اللغة.
ـ أي تراجع واضح في المهارات المكتسبة سابقًا.
